Cercetătorii de la Universitatea Columbia au realizat prima editare precisă a ADN-ului embrionilor umani din istorie, ceea ce ar putea deschide calea către tehnologii de creare a copiilor cu caracteristici genetice predefinite. Despre aceasta scrie The New York Times, transmite unian.net. Publicația subliniază că, de-a lungul anilor, posibilitatea de a interveni în genomul embrionilor umani a stârnit controverse intense în rândul cercetătorilor și bioeticilor. Pe de o parte, tehnologia ar putea permite corectarea mutațiilor ereditare încă din stadiul embrionar, pe de altă parte, deschide riscuri de utilizare pentru selecția sau chiar 'construirea' trăsăturilor dorite, ceea ce criticii compară cu elemente de eugenie.

În publicație se amintește că, până acum, principalul instrument de editare a genelor a fost metoda CRISPR, care permite pur și simplu 'tăierea' anumitor segmente de ADN. Totuși, această metodă a dus adesea la erori: uneori editarea avea loc în alt segment sau provoca daune materialului genetic. Din această cauză, în comunitatea științifică au existat îndoieli de lungă durată cu privire la siguranța editării embrionilor.

În 2018, cercetătorul chinez He Jiankui a folosit metoda CRISPR pentru a crea copii modificați genetic, încercând să le ofere rezistență la HIV. Experimentul a fost condamnat ca fiind iresponsabil, iar cercetătorul a fost încarcerat.

Noua abordare, cunoscută sub numele de base editing (editare de bază), dezvoltată în 2016 de David Liu de la Harvard, funcționează diferit: în loc de 'tăiere', aceasta efectuează o înlocuire precisă a nucleotidelor individuale. Această tehnologie a demonstrat deja eficiența sa în tratarea bolilor genetice la nou-născuți.

În noul studiu, cercetătorii de la Universitatea Columbia au utilizat base editing pentru a modifica două gene: PCSK9 (asociată cu nivelul de colesterol 'rău' LDL și riscul de boli cardiace) și HBG (responsabilă pentru producția de hemoglobină fetală). Editarea a fost efectuată atât în ovocitele fertilizate unicelulare, cât și în embrionii bicelulari.

Spre deosebire de CRISPR, noua tehnologie nu a provocat daune extinse cromozomilor. În unele cazuri, cercetătorii au reușit să editeze ambele gene într-un singur embrion. Totuși, nu toate celulele au fost modificate uniform, ceea ce a dus la mozaicism – embrionii devenind o combinație de celule editate și needitate.

Autorul studiului, geneticianul de la Universitatea Columbia Dieter Egli, se exprimă cu prudență cu privire la rezultatele obținute: 'Nu spunem că aceasta va fi utilizată mâine în clinici'. Bioeticii, precum Ana Iltis de la Universitatea Wake Forest, își exprimă îngrijorarea: efectele potențial dăunătoare ar putea apărea doar după naștere. În același timp, specialistul în medicină reproductivă Paula Amato de la Universitatea de Științe și Sănătate din Oregon a numit rezultatele 'promițătoare', deși a subliniat necesitatea de a aștepta publicarea completă în revistă.

Coprimarul studiului, directorul clinic principal al Nucleus Genomics Nathan Treff, consideră că tehnologia ar putea ajuta cuplurile în cadrul FIV să implanteze embrioni care anterior au fost respinși. Compania Nucleus Genomics, care deja testează embrioni pentru mii de riscuri genetice și chiar prezice trăsături precum înălțimea sau inteligența, va susține etapele ulterioare ale lucrării.

Dieter Egli recunoaște limitările tehnologiei. Potrivit acestuia, editarea simultană a mai multor gene crește semnificativ riscurile. În prezent, studiul se află în etapa de revizuire. Următorii pași vor include testarea pe embrioni cu 100 de celule (etapa standard pentru congelarea în clinici) și căutarea de modalități de a evita mozaicismul.